به گزارش بنیان به نقل ازstem-cells-news، سندرم X شکننده(FXS) با از دست رفتن پروتئین FMR یا FMRP همراه است بوسیله یک ژن عقب ماندگی ذهنی1 یا ژن FMR1 کد می شود. در حالی که محققین تفاوت های ظریف بیوشیمیایی این موتاسیون ها را درک کرده اند، اثر آن ها روی عملکرد و تکوین عصبی به صورت یک معما باقی مانده است. برای حل این معما، دکتر استفان هاگارتی از HSCI، مجموعه ای از سلول های جهش یافته و غیر جهش یافته را به سلول های بنیادی بازبرنامه ریزی کرد. هاگارتی و تیمش دریافتند که موتاسیون FMR1 موجود در سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) همیشه جهش های طبیعی موجود در سلول های منشا را شبیه سازی نمی کنند. این امر اطلاعات ارزشمندی را برای سایر محققینی که قصد استفاده از چنین iPSCهایی برای مطالعات دارند، فراهم می آورند. حالی که از دست رفتن FMRP تکوین عصبی را مهار نمی کند اما می تواند کیفیت سلولی را تحت تاثیر قرار دهد که نشان دهنده نقش مهم FMRP در تکوین عصبی اولیه انسانی است. این یافته ها به محققین اجازه خواهد داد که کارایی داروهایی موجود برای درمان این مشکل را بررسی کنند یا این که درمان های جدیدی را برای درمان اختلالات طیف اوتیسم تست کنند.

پایان مطلب/